Pränatalmedizin

Was wird bei einem Ersttrimesterscreening gemacht?

Zunächst führen wir mit Ihnen ein Gespräch über die anstehende Untersuchung. Eine erweiterte Diagnostik auf Organschäden des zu erwartenden Kindes kann bereits in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Diese Untersuchung kann mit einer Blutabnahme zur sicheren Beurteilung des Risikos einer Chromosomenstörung kombiniert werden. Eine besondere Bedeutung der Screening-Untersuchung im ersten Trimenon hat neben der Beurteilung der fetalen Entwicklung die Messung der Nackenfalte.

Folgende Faktoren können bei optimalen Untersuchungsbedingungen mit in die Risikokalkulation im ersten Trimenon eingehen:

• mütterliches Alter
• Schwangerschaftsalter
• ethnische Zugehörigkeit
• mütterliche Blutuntersuchung (Bestimmung von PAPP-A, freiem ß-HCG, AFP)
• Gesichtswinkelmessung
• Darstellung der Nasenbeine
• Herzklappenfunktion
• Softmarker (kleine Auffälligkeiten, die eventuell einen Hinweis auf eine Entwicklungsstörung, Organauffälligkeit oder Chromosomenauffälligkeiten darstellen können)

Die Gesamtheit der genannten Punkte ermöglicht eine über 90-prozentige Entdeckungsrate hinsichtlich der häufigsten Chromosomverteilung der Trisomie 21 und der beiden weiteren Trisomien 13 und 18. Die Untersuchung sollte strikt zwischen der 11 + 0 und der 13 + 6 Schwangerschaftswoche oder zwischen einer gemessenen Scheitel-Steiß-Länge von 45 bis 84 Millimetern durchgeführt werden.
Die Softwarelizenz für diese Form der Risikoanalyse ist möglich durch unsere Teilnahme an dem NT-Programm der Fetal Medicine Foundation in London.

Im Ultraschall kann man die körperliche Entwicklung des Feten beurteilen. Besonders gut eignet sich für eine gründliche Beurteilung die 21./22. Schwangerschaftswoche, weil zu diesem Zeitpunkt die Entwicklung der Organe überwiegend abgeschlossen ist und bereits viele Strukturen gut erkennbar sind. Gerade im Rahmen dieser Untersuchung werden sämtliche Organsysteme des Kindes beurteilt (Gehirnstrukturen, Herz, Lunge, Magen-Darmtrakt, Nieren und ableitende Harnwege, Geschlecht, Körperumriss, Arme und Beine), die Kindsbewegungen, die Größe des Kindes, die Fruchtwassermenge und die Lokalisation des Mutterkuchens. Sieht alles normal aus, ist mit einer völlig unauffälligen Entwicklung zu rechnen. Dies kann im weiteren Schwangerschaftsverlauf mehr Ruhe und Sicherheit für die Patientin bedeuten

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Einige angeborene Krankheiten (Muskellähmung, Stoffwechselstörungen, Fehlbildungen in der Familie, wie zum Beispiel Herzfehler und Nierenfehlbildungen etc.) können vererbt werden, daher spielt die Familiengeschichte eine große Rolle. 
Bitte bringen Sie, wenn vorhanden, die Untersuchungsberichte aus Ihrer Familie mit oder informieren Sie uns beim ersten Gespräch. 



Werden unklare Befunde oder kleinere Auffälligkeiten festgestellt, die zwar keine Erkrankung an sich darstellen aber Anzeichen für eine Erkrankung sein können, führt dies in der Regel zu Verunsicherung. In vielen Fällen ist es von Vorteil, eine mögliche Erkrankung oder Fehlbildung frühzeitig im Mutterleib zu erkennen, um eine optimale Weiterbetreuung der Schwangerschaft sowie die Festlegung von Entbindungsort und -art zu ermöglichen. 



Bedenken Sie bitte, dass kein Verfahren 100-prozentig sicher ist und alle Veränderungen erkennen kann. Dies gilt auch für die Ultraschalluntersuchung.

Die Dopplerultraschalluntersuchung hilft, die Betreuung während der Schwangerschaft zu optimieren. Mit ihrer Hilfe kann eine Risikoabschätzung bezüglich einer Schwangerschaftsvergiftung (Gestose in allen Formen) mit Folge von kindlichen Wachstumsstörungen, wie die Mangelentwicklung bis zum intrauterinen Fruchttod oder vorzeitiger Lösung des Mutterkuchens erfolgen. So können bei krankhaften Befunden (wenn sich die mütterlichen Gefäße nicht auf die Bedürfnisse der Schwangerschaft einstellen) frühzeitig entsprechende Maßnahmen ergriffen werden.

Störungen des fetalen Herz-Kreislaufsystems gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und finden sich bei bis zu einem Prozent aller lebend geborenen Kinder. Nicht alle Herzfehler sind lebensbedrohlich oder bedrohlich und einige lösen sich im Rahmen der weiteren kindlichen Entwicklung sogar von selbst. Ein Teil der Störungen kann eine Gefährdung des Feten nach der Geburt bedeuten und bedarf frühzeitiger Erkennung und Versorgung während der ersten Lebenstage. Gerade in diesen Fällen ist es sehr wichtig, die Geburt mit Ihnen gemeinsam in einem entsprechenden Zentrum zu planen. In unserer Klinik stehen Pränatalmediziner, Neonatologen (Kinderärzte, die Frühgeborene betreuen), Kinderkardiologen sowie Kinderchirurgen zur Versorgung der Neugeborenen zur Verfügung. Die Erstversorgung eines Feten mit einem Herzfehler kann in unserem Hause erfolgen.

Ultraschalluntersuchung (mit 3D/4D Sonographie)

Die moderne Ultraschalltechnologie ermöglicht drei- und vierdimensionale Bilder und eignet sich besonders um bestimmte Erkrankungen, wie z. B. Gehirn- oder Skelettauffälligkeiten, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sowie Fehlbildungen zu erkennen. Voraussetzung dafür ist, dass eine ausreichende Fruchtwassermenge vorhanden ist und der Fetus in der Gebärmutter eine geeignete Lage hat. 

Ausschluss von Chromosomanomalie des Feten (Störung der Zahl und der Form der Chromosomen)



Eine fast 100-prozentige Sicherheit über Struktur und Anzahl der Chromosomen Ihres Kindes können wir nur mit Hilfe der invasiven Diagnostik erreichen. 
Zu den Behandlungsmethoden gehören die Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens und Entnahme von Chorionzotten) und die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion). 
Diese Eingriffe sollten nur bei erheblichen Hinweisen auf Erkrankungen durchgeführt werden, da sie für das ungeborene Kind ein Risiko darstellen.

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Ab der 15. Schwangerschaftswoche wird eine Untersuchung des Fruchtwassers durchgeführt. Der ideale Untersuchungszeitpunkt beginnt ab der 16./17. Schwangerschaftswoche. Die Ergebnisse sind nach 10 bis 14 Tagen verfügbar. Darüber hinaus gibt es die Möglichkeit eines Schnelltestes, bezüglich der numerischen Angabe von Chromosom 21, 13, 18 sowie der Geschlechtschromosomen. Dieses Ergebnis liegt nach 24 Stunden (am folgenden Werktag) vor.



Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird unter Ultraschallsicht eine sehr dünne Nadel in die Fruchthöhle eingeführt und wenig Fruchtwasser (etwa 15 Milliliter) abgesaugt. Dieser Vorgang dauert ein bis zwei Minuten. Anschließend werden die im Fruchtwasser enthaltenen kindlichen Zellen gezüchtet und vermehrt. Dieses dauert in der Regel etwa zwei Wochen. Sehr selten kann es passieren, dass die Zellen sehr langsam oder gar nicht wachsen, so dass später keine Aussage gemacht werden kann. Hier spricht man von den sogenannten Kulturversagern. 
Aus dem Fruchtwasser können auch ein bestimmtes Protein (Alphafetoprotein) sowie ein Enzym untersucht werden, die das Vorliegen einer Spaltbildung des Rückens (Spina bifida) voraussagen. Auch die Diagnose von Keimen im Fruchtwasser, kindliche Infektionen wie zum Beispiel Zytomegalie, Stoffwechselstörungen sind aus dem Fruchtwasser möglich.

Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens)
Die Chorionzottenbiopsie kann bereits zu einem früheren Zeitpunkt erfolgen als die Fruchtwasseruntersuchung. Ab der 12. Schwangerschaftswoche wird diese Untersuchung nach einer auffälligen Ersttrimesteruntersuchung (sehr hohes persönliches fetales Risiko) in manchen Fällen durchgeführt. Auch hier wird unter ständiger Ultraschallsicht mit einer Nadel durch die Bauchdecke punktiert und Zellen des Mutterkuchens entnommen. Diese Zellen werden anschließend untersucht. Ein bis zwei Tage später liegen vorläufige Befunde über Struktur und Anzahl von drei Chromosomen vor (13, 18, 21), ein genaueres Ergebnis über die Struktur aller Chromosomen liegt nach etwa zwei Wochen vor.

Mögliche Komplikationen der Amniozentese und der Chorionzottenbiopsie
Da es sich bei beiden Untersuchungen um invasive Eingriffe handelt, können hierbei auch Komplikationen entstehen. Es kann zum Verlust von Fruchtwasser durch die Scheide kommen, wobei sich die Fruchtblase meist von selbst wieder verschließt. Dies ist auch der Grund, warum die Amniozentesen nicht sehr früh durchgeführt werden. Sehr selten kann sich die Fruchthöhle entzünden oder eine Blutung auftreten. Insgesamt liegt durch die Amniozentese die ausgelöste Fehlgeburtsrate bei 0,2 bis 1 Prozent. Das Risiko einer Chorionzottenbiopsie, ist jedoch aufgrund des früheren Ultraschallzeitpunktes geringfügig höher, etwa ein Prozent. Fast alle Komplikationen treten innerhalb der ersten 24 Stunden nach der Punktion auf. Daher sollte sich die Patientin zwei Tage nach dem Eingriff möglichst schonen. Zur Risikominimierung empfehlen wir an Vortagen des Eingriffes eine lokale Behandlung mit Scheidenzäpfchen (Vagi-C, ggf. Vagiflor).

Die Nabelschnurpunktion (Chordozentese) dient der Entnahme von kindlichem Blut aus der Nabelschnurvene zu diagnostischen und therapeutischen Zwecken. Die Nabelschnurpunktion erlaubt Aussagen über den Chromosomsatz des Kindes, wird aber hauptsächlich zur Infektionsdiagnostik und zur Untersuchung einer möglichen Blutbildveränderung des Feten vorgenommen. Unter Ultraschallkontrolle wird eine dünne Punktionsnadel durch die Bauchdecke in die Nabelschnurvene meistens am Nabelschnuransatz im Bereich des Mutterkuchens gestochen. Von dort werden ein bis zwei Milliliter kindliches Blut entnommen. Die Punktion fetaler Organe und weitere Eingriffe am Feten erfolgen bei uns in Kooperation mit betreuenden externen Pränatalmedizinern, den Neonatologen (Kinderärzte von der Frühgeborenenstation) und Kinderchirurgen in unserem Hause.

In den meisten Fällen liegen Ergebnisse nach Amniozentese und Chorionzottenbiopsie ungefähr zwei Wochen nach der Punktion vor und werden Ihnen und Ihrem Frauenarzt unmittelbar mitgeteilt. Bei Auffälligkeiten werden wir mit Ihrem Frauenarzt sowie mit dem Facharzt für Humangenetik in Kontakt treten, um anschließend gemeinsam mit Ihnen und Ihrem Partner die Ergebnisse zu besprechen und das weitere Vorgehen zu erörtern.

Auf die Nachricht, dass ihr Kind vielleicht mit einer Beeinträchtigung zur Welt kommen wird, reagieren werdende Eltern oft mit Verunsicherung und Angst. Es tauchen viele Fragen auf:

• Was wird sich in unserem Leben ändern?
• Was können wir als Eltern tun?
• Was bedeutet das Leben mit einem kranken oder behinderten Kind?
• Wie stark wird es beeinträchtigt sein?
• Welche Entwicklungschancen hat unser Kind?
• Wer kann mich oder uns unterstützen, falls wir Hilfe brauchen?
• Können wir die Schwangerschaft unter diesen Bedingungen fortführen?

Zu diesen Fragen beraten wir Sie. Vereinbaren Sie einen Termin zur psychosozialen Beratung in der Schwangerenambulanz.