Sprechstunde Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Individuelle Beratung und Gendiagnostik

Bei etwa 30 von 100 an Brustkrebs und Eierstockkrebs erkrankten Menschen liegt eine familiäre Belastung vor. Wesentliche Kennzeichen des Brust- und Eierstockkrebses sind eine Häufung von Erkrankten in der Familie, ein frühes Erkrankungsalter sowie Zweittumoren sowohl der Brust als auch der Eierstöcke. 

Am häufigsten finden sich Veränderungen (Mutationen) in den beiden Genen BRCA1 und BRCA2, die zusammen für etwa ein Viertel aller familiär bedingten Fälle verantwortlich sind. Für die übrigen familiären Fälle sind die Gene noch nicht identifiziert oder nicht ausreichend untersucht. 

In unserer Klinik erfolgt die Genanalyse nach modernsten Methoden im Rahmen der Multigen- beziehungsweise Paneltestung (TruRisk^®). Durch unsere nationalen und internationalen Forschungsarbeiten ist diese Testung immer auf dem aktuellsten wissenschaftlichen Stand.

Während für die weibliche Allgemeinbevölkerung ohne eine familiäre Belastung das Brustkrebsrisiko bis zum 75. Lebensjahr bei rund acht von 100 Frauen und für Eierstockkrebs bei rund einer von 100 Frauen liegt, sind die Erkrankungsrisiken für BRCA-Mutationsträgerinnen erhöht. Sie können für Brustkrebs zwischen 45 bis 60 von 100 Frauen und für Eierstockkrebs bei 10 bis 40 von 100 Frauen liegen. Außerdem treten die Erkrankungen aufgrund der BRCA-Mutation in jüngeren Lebensjahren auf. 

Männer mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation haben ein eher gering erhöhtes Brustkrebsrisiko. Dies trifft insbesondere für BRCA2-Mutationsträger zu und beträgt bei diesen lebenslang rund fünf bis sieben von 100 Männern. Des Weiteren scheint bei diesen Männern ein erhöhtes Prostatakarzinomrisiko zu bestehen, wobei dies noch Gegenstand aktueller Untersuchungen ist. 

Bei den anderen untersuchten Genen handelt es sich mehrheitlich um moderate Risikogene, die mit niedrigeren Erkrankungsrisiken als BRCA1 und BRCA2 einhergehen.

Wenn eines der folgenden Kriterien bei Ihnen oder in Ihrer Familie erfüllt ist, kann eine Beratung in unserer Klinik oder bei unseren ausgewiesenen Kooperationspartnern hilfreich sein:

• Mindestens drei Frauen mit Brustkrebs unabhängig vom Alter
• Mindestens zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine vor dem 51. Geburtstag
• Mindestens eine Frau mit Brustkrebs und mindestens eine Frau mit Eierstockkrebs oder eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs
• Mindestens zwei Frauen mit Eierstockkrebs, unabhängig vom Alter
• Mindestens eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag
• Mindestens eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, den ersten vor dem 51. Geburtstag
• Mindestens ein Mann mit Brustkrebs und eine Frau mit Brust- oder Eierstockkrebs, unabhängig vom Alter
• Mindestens eine Frau mit triple-negativem Brustkrebs vor dem 50. Geburtstag
• Mindestens eine Frau mit Eierstockkrebs vor dem 80. Geburtstag

Die Beratungen erfolgen nicht-direktiv: Sie können sich nach der Beratung frei für oder gegen eine genetische Testung entscheiden. Für die Durchführung des Gentests ist nur eine einfache Blutentnahme notwendig.

Wenn möglich sollte die Untersuchung bei einem an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankten Menschen erfolgen, da dies die Aussagekraft des Testergebnisses erhöht. Wird eine krankheitsauslösende Genveränderung identifiziert, können auch gesunde Familienmitglieder auf diese Mutation hin untersucht werden. Wer diese Mutation in der Familie nicht trägt, kann entlastet werden. Diese Person trägt kein erhöhtes Krebsrisiko im Vergleich zu Personen ohne eine familiäre Belastung.

Sollte bei Ihnen eine Mutation nachgewiesen werden, dann bieten wir Ihnen eine ausführliche Beratung über die verschiedenen Möglichkeiten der Prävention an. 

Neben der intensivierten Brustkrebs-Früherkennung diskutieren wir mit Ihnen auch prophylaktische Operationen. Bei Mutationen in den moderaten Risikogenen sind diese nur in Einzelfällen indiziert. 

Das intensivierte Früherkennungs-/Nachsorgeprogramm beinhaltet Tast- und Ultraschalluntersuchungen der Brust, Mammografien sowie Kernspintomografien der Brust. Untersuchungsbeginn, Untersuchungsmethode und Untersuchungsintervalle werden an das individuelle Risiko angepasst. Durch diese Untersuchungen können über 80 von 100 Brustkrebserkrankungen in einem frühen Stadium diagnostiziert werden.

Als prophylaktische Operationen stehen je nach verändertem Gen die Entfernung der Eierstöcke und Eileiter sowie die Entfernung des Brustdrüsengewebes zur Verfügung. Diese Maßnahmen reduzieren die Erkrankungsrisiken deutlich. 

Einer Entscheidung für oder gegen eine prophylaktische Operation geht eine intensive Beratung durch unser interdisziplinäres Team voraus. Die Beratung hilft Ratsuchenden, die für sie richtige Entscheidung zu treffen. 

Wir bieten Ihnen während der Entscheidungsphase auch psychoonkologische Unterstützung an.